Среда, 17 Апрель 2019
Гемофилия (несвертываемость крови) – одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания, она возникает из-за конфигурации всего 1-го гена в хромосоме X.
Это наследственная болезнь, симптомы заболевания в большинстве случаев появляются уже в младенческом возрасте, на 4 - 5 день жизни.
Как правило, гемофилией страдают мужчины, но носителями мутировавшего гена являются женщины. В 30-40% случаев болезнь является результатом спонтанной мутации, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией. Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.
До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет). В настоящее время в арсенале медицинских специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Новые средства лечения гемофилии – это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции. Если правильно и регулярно применять необходимые препараты, то больные дети могут вести совершенно нормальный образ жизни: ходить в школу, общаться со сверстниками, даже заниматься спортом...
Все больные гемофилией независимо от места проживания и того, имеют ли они статус инвалида или нет, получают бесплатно препараты факторов свертывания крови по льготным рецептам. С 2008 года, когда началась реализация программы льготного обеспечения высокозатратных нозологий, ежегодное количество госпитализаций среди больных гемофилией уменьшилось в среднем по стране в 4 раза.
Главная цель Всемирной федерации гемофилии – лечение для всех: еще не во всех странах мира больным оказывается адекватная медицинская помощь.
