Понедельник, 2 Март 2020
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — получил статус Международного дня редких заболеваний (в невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля)
Число редких заболеваний – около 5-7 тысяч. Некоторыми из них страдают буквально единицы, и это осложняет диагностику и поиск путей лечения.
К числу редких – орфанных - заболеваний, относятся такие, как болезнь Филдс, мышечная деградация, прогерия (ускоренное старение), фибродисплазия, аллергия на воду, на электричество, фатальная бессонница, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз (поражение желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания) и еще многие.
Большинство заболеваний влекут тяжелые последствия для здоровья, некоторые причиняют лишь неудобства и моральные страдания из-за странных внешних проявлений. Зачастую лечение орфанных заболеваний чрезвычайно дорого, либо спасительных лекарственных препаратов не существует до сих пор, и будущее в лечении орфанных пациентов – за генетиками-учеными.
Международный день редких заболеваний призван привлечь внимание социума, к проблемам диагностики и лечения редких заболеваний.
